无创DNA（NIPT）作为重要的“黑科技”，因其无创性、高准确率及早期检测等优势，逐渐成为许多孕妇的首选检测方法。但当检测结果提示为“高风险”时，很多家属顿感绝望，先说结论：无创DNA结果高风险≠胎儿染色体一定异常，还有翻盘机会，需重视产前诊断！
一
首先什么是无创DNA
无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测（Noninvasive prenatal Testing，NIPT）的简称。是通过抽取孕妇外周血，对胎儿常见染色体异常进行筛查的一种方法。具有无创性、高准确率、早期检测等优势。
二
无创DNA高风险≠一定异常！
存在“假阳性”的可能
虽然无创的准确率较高，但并非“最终诊断方法”，仍存在“假阳性”的可能，即：检测结果提示高风险（阳性），但胎儿实际并未患病。常见导致假阳性的原因包括：
01
母源因素干扰
孕妇外周血浆游离DNA，包括“孕妇的”和“胎儿的”，且以孕妇自身为主。如果母亲本身有染色体异常（如母体拷贝数变异）或母亲本身有某些恶性肿瘤，也会提示无创高风险，这实际是母亲DNA干扰的结果，而非胎儿的结果。
02
胎盘嵌合
嵌合是指两种细胞系同时出现在同一个体上。无创检测的“胎儿游离DNA”其实是来自于胎盘DNA，与胎儿本身DNA可能存在不一致现象。当胎盘存在异常细胞（或者正常/异常细胞同时存在），而胎儿为正常细胞系时，无创结果也会提示高风险。
03
多胎之一停育
若为多胎妊娠，有一胎因染色体异常早期胎停，也可能影响无创检测结果。提示的“高风险”，实为已停育胎儿所致。
三
综上建议：无创高风险建议进行产前诊断
虽然无创DNA检测是一项高精准度的筛查技术，但仍不是诊断技术，也就是说NIPT筛查阳性结果有一定的“翻盘”概率。不能将无创DNA检测结果作为是否终止妊娠的最终依据。孕妈妈一定要尽快前往医院，遵循医生建议，通过进一步介入性产前诊断，以明确胎儿染色体是否异常。
温馨提示
孕期正规产检对于确保孕妇和胎儿的健康具有重要意义。各位孕妈妈们应严格按照医生的建议进行产检，及时发现和处理可能影响母婴健康的问题。同时，也应保持良好的心态和生活习惯，为胎儿的健康成长创造有利条件。
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来源：医学遗传科 刘毓琛
编辑：郜瑾
审核：乔娜
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